ما هو تضخم الغدة الكظرية؟

تضخم الغدة الكظرية أو تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب مشاكل في الغدد الكظرية ، وهما زوجان من أعضاء بحجم الجوز فوق الكلى ، وتفرز هذه الغدد العناصر الغذائية الهامة ، وهرمونات الجسم مثل:

  • الكورتيزولوهو هرمون ينظم استجابة الجسم للألم أو التوتر.
  • القشرانيات المعدنية: مثل الألدوستيرون الذي ينظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم.
  • الأندروجينمثل هرمون التستوستيرون ، وهو الهرمونات الجنسية الذكرية.

إذا كان الشخص يعاني من تضخم الغدة الكظرية بسبب مشاكل وراثية ، فإنه يعاني من نقص في إفراز أحد الإنزيمات التي تلعب دورًا في صنع هذه الهرمونات.

أنواع تضخم الغدة الكظرية

ينقسم تضخم الغدة الكظرية إلى فئتين:

  • تضخم الغدة الكظرية الكلاسيكي

هذا النوع من المرض نادر ويتم تشخيصه في مرحلة الطفولة. ما يقرب من ثلثي الأشخاص الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي لديهم ما يسمى بنوع نقص الملح ، في حين أن الثلث لديهم ما يسمى بالشكل البسيط. قادرة على virilize.

  • تضخم الغدة الكظرية غير الكلاسيكي

هذا النوع أكثر اعتدالًا وأكثر شيوعًا ، ولا يتم اكتشافه إلا خلال فترة المراهقة المبكرة.

الغدد الكظرية

أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تختلف أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH باختلاف الجين الخاطئ ومستوى ونوع نقص الإنزيم كما يلي:

  • النوع الكلاسيكي

النساء الذين لديهم تضخم الغدة الكظرية الكلاسيكي (CAH) حالة تُعرف باسم الأعضاء التناسلية المبهمة ، حيث يتضخم البظر أو تكون الأعضاء التناسلية أكثر تشابهًا مع الأعضاء الذكرية.

في حالة الأولاد الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الكلاسيكي (CAH) ، يكون مظهر أعضائهم التناسلية أمرًا طبيعيًا ، ولكن في بعض الأحيان يكون للفتيان والفتيات آثار جانبية سلبية خطيرة بسبب نقص إفراز الكورتيزول والألدوستيرون أو كليهما. أزمة الغدة الكظرية ، ويمكن أن تسبب الوفاة.

أما بالنسبة لحالة شكل فقدان الملح والشكل الفيروسي البسيط لـ CAH الكلاسيكي ينتج لا يحتوي جسم الأطفال على ما يكفي من الكورتيزول ، لذلك يعاني الأطفال الذين يعانون من مشاكل من بعض المشاكل في تنظيم ضغط الدم الطبيعي وسكر الدم ومستويات الطاقة الطبيعية ، ويشعرون بشكل أسرع بالتعب بسبب الإجهاد. سن البلوغ للرجال والنساء.

تشمل العلامات والأعراض التقليدية لمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) لدى الأطفال والبالغين ما يلي:

يظهر شعر العانة في سن مبكرة جدًا.

نشاط نمو أثناء الطفولة ولكنه أقصر من متوسط ​​الطول النهائي.

  • النوع غير الكلاسيكي

في تضخم الغدة الكظرية غير الكلاسيكي ، في الآخرين أحيانا لا يظهر تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي (CAH) عند الولادة ، ولا يتم التعرف على الحالة في اختبارات الدم الروتينية للرضع وعادة ما تظهر في أواخر الطفولة أو بداية البلوغ ، وقد يكون الكورتيزول يعاني من نقص الهرمونات.

لدى المراهقات والبالغات اللواتي يعانين من تضخم الغدة الكظرية غير الكلاسيكي أعضاء تناسلية تظهر بشكل شائع عند الولادة ، ولكن مع نموهم سيعانون من أعراض مثل:

  • الحيض غير المنتظم
  • سمات ذكورية مثل شعر الوجه والمزيد من شعر الجسم وصوت أجش.
  • حب الشباب الشديد

عند النساء والرجال ، قد تشمل أعراض تضخم الغدة الكظرية غير الكلاسيكي أيضًا:

  • الظهور المبكر لشعر العانة.
  • النمو السريع أثناء الطفولة ، شيخوخة العظام ، وانخفاض الارتفاع النهائي المتوقع.

https://www.youtube.com/watch؟v=q_R-SPUBuOE

أسباب تضخم الغدة الكظرية

السبب الأكثر شيوعًا هذا المرض هو نقص في إنزيم يعرف باسم 21-hydroxylase ، ويسمى CAH أحيانًا نقص 21-hydroxylase ، وهناك عيوب إنزيمية نادرة أخرى تسبب أيضًا CAH.

عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) كلا الوالدين مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أو يحمل كلاهما الطفرة الجينية المسببة للحالة ، ويُعرف هذا بالنمط الصبغي الجسدي المتنحي.

العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بتضخم الغدة الكظرية

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بتضخم الغدة الكظرية ما يلي:

  • يعاني كلا الوالدين من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو يعاني كلاهما من خلل وراثي لهذا المرض.
  • تراث عرقي محدد.

مضاعفات تضخم الغدة الكظرية

يعاني الأشخاص المصابون بتضخم الغدة الكظرية الكلاسيكي من انخفاض مستويات الكورتيزول في الدم ، لذا فهم معرضون لخطر الإصابة بأزمة الغدة الكظرية ، وتسبب هذه الأزمة أعراضًا مثل:

  • إسهال
  • التقيؤ
  • جفاف
  • انخفاض مستويات السكر في الدم وصدمة.

وتصنف هذه الأزمة على أنها حالة خطيرة ومهددة للحياة وتتطلب علاجًا فوريًا ، وفي بعض الحالات يعاني المريض من انخفاض في هرمون الألدوستيرون ، وينتج عن ذلك الجفاف وانخفاض مستويات الصوديوم وارتفاع مستويات البوتاسيوم.

لكن لا تتأذى تضخم الغدة الكظرية ليست كلاسيكية أزمة الغدة الكظرية.

الرجال والنساء الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) الكلاسيكي أو غير الكلاسيكي قد يعانون أيضًا من مشاكل في الخصوبة.

طرق علاج تضخم الغدة الكظرية

هناك بعض الإجراءات التي تتطلب أكثر من خبرة الطبيب ، وتشمل هذه العلاجات:

الهدف الرئيسي من العلاج مرض تضخم الغدة الكظرية الهدف من العلاج هو تقليل إنتاج الأندروجين الزائد واستبدال الجسم بهرمونات ناقصة.

تتم إدارة تضخم الغدة الكظرية الكلاسيكي مدى الحياة ويوميًا باستخدام العلاج بالهرمونات البديلة.

مرض فرط التنسج مجاور للكلية لا يتطلب الدواء غير الكلاسيكي دواء ، ولكن في بعض الحالات يمكن استخدام جرعة صغيرة من الكورتيكوستيرويدات.

قد تشمل الأدوية:

  • الكورتيكوستيرويدات كبديل للكورتيزول.
  • القشرانيات المعدنية كبديل للألدوستيرون وتساعد على الاحتفاظ بالملح وإزالة البوتاسيوم الزائد.
  • مكملات الملح للمساعدة في الاحتفاظ بالملح.

كيفية منع تضخم الغدة الكظرية

لا توجد طريقة مثبتة للوقاية من تضخم الغدة الكظرية ، ولكن ينصح الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض وهم على وشك الزواج بإجراء بعض الفحوصات باستشارة الطبيب.

كيف يتم تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟

في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص تضخم الغدة الكظرية قبل ولادة الطفل أو أثناء الطفولة أو بعد ذلك. لكل عمر طريقة تشخيص كالتالي:

  • التشخيص قبل الولادة

يمكن تشخيص هذا المرض قبل الولادة عن طريق المخاض فحص السائل الأمنيوسي.

  • تشخيص حديثي الولادة والرضع والأطفال

يمكن اكتشافه عن طريق الاختبارات والعثور على النوع الكلاسيكي ، لكن النوع غير الكلاسيكي ليس كذلك.

يوصي الأطباء بفحص جميع الأطفال حديثي الولادة يشمل تشخيص الحالة عند الأطفال الأكبر سنًا والشباب ما يلي::

  • الفحص البدني في حالة الاشتباه
  • تحاليل الدم والبول
  • الاختبارات الجينية
  • اختبار الموجات فوق الصوتية لتحديد جنس الطفل [1]